심장이 형성되는 시기는 태생 3주부터 시작하여 7주 말이면 완성된다. 대부분의 경우 선천성심장병의 원인은 분명하지 않다. 유전과 환경의 상호 작용에 의한 것이 아닌가 추정하고 있다. 일부에서 임신 중의 모체의 질병, 바이러스성 질환(특히 풍진), 약물복용 등이 원인이 되는 수도 있다. 또한 형제 및 부모가 선천성심장병을 가지고 있을 때 다음 번 자녀에게 선천성심장병이 나타날 가능성은 2-6% 정도 된다.

빈도는 생존해서 태어나는 어린이의 0.8-1% 정도로 추산된다. 가장 많은 병은 심실중격결손이고, 그 다음으로 동맥관개존, 심방중격결손, 폐동맥협착, 팔로사징증 등이 있다. 선천성 심질환의 증세로 빠른 호흡, 젖을 잘 빨지 못하거나 청색증 등이 있을 수 도 있으나, 거의 자각이 없고 검진에서 우연히 발견되는 경우도 많다. 진단으로는 진찰 청진상 심잡음, 흉부 X선 사진, 심전도 등이 있으며, 더 나아가 초음파검사, 심장혈관조영 ,심도자술 등을 실시하여 확실한 진단을 한다.

선천성심장병의 종류에 따라 저절로 좋아지는 경우도 있으며 외과적 처치의 대상이 되는 경우도 있다.

류마티스 열은 A군 용혈성 연쇄 구균 감염 후에 유발되는 후유증으로 6-15세 사이의 소아에서 볼 수 있으며 인두염 감염을 치료하지 않았을 때 2-3%에서 발병한다. 심염을 수반하고 약 반수에서 심장판막질환(소아기에는 주로 승모판 폐쇄 부전)을 남긴다. 전신증세로서 고열, 빈맥, 비출혈, 복통등과, 그 밖에 다발성 관절염, 뇌증세로서 무도병(몸통과 사지의 불수의 운동),피하결절, 홍반 등이 있다.

진단에 도움이 되는 검사로는 혈청의 ASO값 측정(항스트렙토라이신 O값)과 CRP시험(C-reactive protein: C 반응성 단백시험)이 필요하다. 관절염의 경과는 일과성, 이동성으로 영구적인 관절손상은 유발시키지 않는다.

상기도염 등의 A군 용련균 감염을 조기에 발견하고 항생제로 충분히 치료하는 것이 예방의 첫걸음이다. 또한 류마티스 열을 이미 앓았던 환자에 대해서는 재발을 방지하기 위해 3-4주 간격으로 페니실린을 근육 주사한다.

치료는 급성기에 안정이 중요하고, 특히 심부전이 있을 경우는 절대 안정이 필요하다. 약물요법으로 살리실산제(아스피린), 심한 심염이 있을 경우 부신피질호르몬 등이 사용된다.

1967년 일본에서 처음으로 보고된 후로 전 세계적인 분포를 보이고 있다.

증세로는 ① 5일 이상 지속되는 발열 ② 양측성 결막 충혈 ③ 입술이 붉어지고 균열이 생김, 구강 점막 발적 ④ 전신 발진 ⑤ 경부 임파선 비대 ⑥손바닥 레衫募愍?빨갛게 부어오르면서 껍질이 벗겨짐 등의 증세 등을 보이는데, 이 가운데 5가지 이상의 증세를 보이면 이 병을 의심해야 한다. 원인은 아직 불명이다.

4세 미만의 영유아기에 80% 정도 발병하며, 여아보다는 남아에게 주로 발병한다. 또한 발병률이 서양인보다 동양인에게 높다. 급성기에 면역 글로불린 다량요법과 아스피린을 사용한다. 발병 후 1-2주에는 반드시 심초음파 검사를 시행하여 관상동맥의 합병증 유무를 확인 해야 한다.

조기에 발견하여 치료하면 관상동맥 합병증이 현저히 감소한다. 관상동맥이 늘어나는 관상동맥류가 지속될 경우는 장기적으로 약물요법이 필요하다. 중등도 이상의 관상동맥류가 있는 경우 후에 관상동맥 협착 또는 폐쇄가 올 수 있기 때문에 심초음파, 심전도, 운동부하 심전도, 심근 동위원소 스캔, 관상동맥 조영술 등의 정기적 추적 검사가 필요한 경우도 있다.

심부전이란 심장이 적절한 양의 혈액을 박출하지 못하여 신체의 대사성 수요를 충족시키지 못하는 상태를 말한다. 소아 심부전의 약 90%는 생후 1년 이내에 발생하며 선천성 심질환이 소아의 심부전의 가장 흔한 원인이며, 선천성 심질환 환아의 약 1/3 은 1년 미만에서 심부전을 나타내고 있다.

신생아기에는 좌심형성 부전증후군, 대동맥 축착, 대혈관전위 등 이 심부전을 잘 일으키며 영유아기에는 심실중격결손, 동맥관 개존, 심방실중격결손 등의 좌-우 단락(좌측에서 우측으로 구멍을 통해 피가 새는)을 가진 심장질환에 의해 심부전이 일어 날 수 있다. 연장아에 있어서는 류마티스성 심질환, 심근증 등이 심부전의 주요 원인이 된다.

심부전의 주요증상으로는 빠른 맥박, 빠른 호흡, 심비대, 간종대 및 그외 체중증가 부진, 운동시 호흡곤란, 과도한 땀(발한) 등이 올 수 있다. 심부전의 치료로는 안정, 산소 흡입, 디곡신, 이뇨제 등 약물요법이 있다.

어린이에게 나타나는 부정맥으로는 호흡과 관련되어 발생하는 호흡성 부정맥을 흔히 볼 수 있는데 흡기 말에는 심박동이 빨라지고 호기 말에는 심박동이 늦어지는 생리적 현상의 하나이다. 소아 부정맥의 특징은, 태내에서 여러 가지 스트레스에 의해 심장,심근이 영향을 받아 부정맥을 일으킬 수 있다는 점이다. 또한 신생아나 미숙아가 호흡장애 등 저산소상태에 있게 되면 부정맥을 보이는 일이 있다. 선천성 심장질환도 중요하지만, 어린이의 심근염 류마티스 열에 의한 심염이나 판막증도 부정맥의 원인이 된다.

빠른 맥박으로 상실성 빈맥이 소아에서 비교적 흔히 볼 수 부정맥으로 50-60%가 1세 이전에 처음 발생하며 그 이후는 빈도가 감소한다. 분당 심박동수가 200회 이상 올라 가기도 한다. 영유아는 증상이 비특이적이기 때문에 늦게 진단 될 수 있으며 더 큰 소아의 경우 가슴의 두근거림(심계 항진), 흉통, 실신 등을 일으킬 수 있다. 치료로는 부교감신경 자극요법, 약물요법 등이 있으며 전기 심율동 전환기를 사용하기도 한다.