저신장증이란 키가 같은 연령 및 성별 어린이들의 표준 평균치에서 -2.0SD(표준편차) 이하이거나 3백분위수 이하인 작은키를 말합니다. 즉 100명의 어린이들 중에서 가장 작은 3명안에 들어갈 경우 저신장증 이라고 말할 수 있습니다.

저신장증으로 진찰을 받는 대다수의 소아들은 정상 변이에 속하는 저신장으로 이런 소아들에게서 느린 성장은 가족성 저신장 혹은 체질성 성장 지연 혹은 사춘기 지연이 그 원인입니다. 그러나 이들 군에서는 소아내분비의사의 진찰을 받아 항상 병리적 저신장을 감별하여 조기 치료하여 성장의 손실을 줄여 주는 것이 중요합니다.

성장 장애의 원인은 여러 가지들이 있습니다. 이들 중에서 유전적 저신장(가족성 저신장)과 체질성 성장 지연은 가장 흔히 볼 수 있는 저신장증의 원인이며 성장호르몬 결핍증, 염색체 이상, 출생시 저체중(자궁내 성장 지연), 뼈형성장애, 장질환, 호흡기, 신질환 및 심장 질환 등을 오래 앓을 경우(만성 전신성 질환)가 흔한 원인들입니다.

그럼, 각각의 원인과 증상, 치료 및 예후에 대하여 알아보겠습니다.

(1).원인 및 증상
부모님의 아이는 진찰 상 그리고 뼈나이 검사 상 정상적인 아이입니다. 단지 작은 유전인자를 부모님 또는 가까운 친척으로부터 물려받은 것 뿐 입니다. 신체에서 분비되는 성장호르몬은 정상입니다. 이런 아이들은 최종적으로 어른 키가 크지 않을 것으로 예상됩니다. 이에 따라 부모님의 관심은 성장호르몬 투여하여 어른 키를 더 크게 할 수 없을까 하는 것입니다만 의학적으로 성장호르몬의 투여는 이런 아이들에게는 적응이 되지를 않습니다. 성장호르몬의 투여 적응은 성장호르몬 결핍증을 가지고 있는 소아와 터너 증후군이라는 질환에서만 적용되기 때문입니다. 이 두 가지 질환에서의 성장호르몬 치료는 전세계적으로 공인이 이미 되어져 있습니다

(2).치료
유적적으로 작은 소아에서는 성장호르몬을 장기간 치료하였을 경우 치료를 안 하였을 경우보다 최종적으로 어른키가 더 커지는지의 여부에 대하여는 아직 알려지질 않았습니다. 투여 첫 1년간은 성장속도가 증가하지만 투여한지 2년이 지나면서부터 성장속도가 감소되어 최종적인 어른키가 성장호르몬 투여를 안하였을 경우와 비교하여 볼 때 큰 차이가 없다는 외국에서의 보고도 있습니다만 매일 성장호르몬을 투여하면 키가 클 수도 있다는 이론적인 가능성은 있습니다.
만일 성장호르몬을 투여할 경우 30kg의 체중을 가진 소아인 경우 1년에 성장호르몬 치료비가 약 1,500만원이 소요되며 매일 피하주사를 하여야 합니다. 투여기간은 원칙적으로 성장이 끝날 때까지입니다.

일반적으로 남자에서는 뼈나이가 18세, 여자에서는 뼈나이가 15-16세가 되면 성장이 끝나는 것으로 알려져 있습니다. 또한 모든 약과 마찬가지로 성장호르몬도 부작용이 올 수 있으므로 성장호르몬을 투여하면서 부작용의 유무에 대하여도 정기적인 검사를 하여야 합니다. 따라서 확실하지도 않은 최종 어른키에 대한 결론을 알면서도 이렇게 막대한 치료비와 매일 주사 맞는 신체적인 괴로움을 감당할 의미가 있는지에 대한 것은 저희 의료진보다 부모님께서 결정하여 주셔야 합니다.

(1).원인 및 증상
체질적인 성장지연은 실제 나이보다 뼈의 성장이 늦게 이루어져서 키가 자기 나이또래보다 작은 것을 말합니다. 이 현상은 병적인 것이 아니라 체질적인 것으로 이는 부모님 모두 또는 한 분에서 이러한 체질을 물려받는 것입니다. 보통 남자는 뼈나이가 18세, 여자는 뼈나이가 15-16세가 되면 성장이 멈춥니다. 체질적인 성장지연을 갖고 있는 아이들은 뼈나이가 자기 나이보다 상당히 떨어집니다. 예를 들어서 10살 짜리 남아의 뼈나이가 10세일 경우에는 앞으로 자랄 해수가 8년 정도 남지만 뼈나이가 6세일 경우는 12년 정도를 더 자랄 수가 있습니다.

따라서 이 소아는 나이가 20살이 넘어도 자랄 수가 있는 것입니다. 즉 자라는 기간이 다른 아이들보다 더 길므로 앞으로 최종적인 어른키는 작지 않을 것이라는 예상을 가능케 합니다. 다만 부모님들의 키가 작은 경우는 예외이지만 부모님들의 키가 큰 경우에는 큰 문제가 되지를 않습니다. 모든 소아들은 부모님들의 키에 가장 큰 영향을 받으니까요.

(2).치료
이런 아이들에게 성장호르몬을 투여한다는 것은 아직 시기상조라고 생각됩니다. 아직까지 정상적으로 작은아이에게 성장호르몬 투여가 최종 어른키를 더 크게 하였다는 확실한 보고도 없을 뿐더러 이 아이는 더 오래 자랄 수 있기 때문입니다. 대부분 사춘기 이전의 아이들은 1년간 관찰하여 키가 1년간 얼마나 자랐는지를 보아야 하고 뼈나이가 얼마나 1년 동안 자랐는지도 검사를 해 봐야 합니다. 만일 성장호르몬을 투여할 경우 30kg의 체중을 가진 소아인 경우 1년에 성장호르몬 치료비가 약 1500만원이 소요되며 매일 피하주사를 하여야 합니다. 투여기간은 원칙적으로 성장이 끝날 때까지입니다.

성장호르몬 결핍증의 발생 빈도는 대략 소아 4000명에서 1만명 당 1명 꼴로 발생합니다.

(1).원인
성장호르몬 결핍을 일으키는 원인은 특발성(원인을 알 수 없는 경우), 뇌의 병변, 뇌 수술, 유전 등의 원인들이 있는데 여기에서는 특발성에 대해서 설명하겠습니다.

(2).증상
특발성 성장호르몬 결핍을 가지는 소아는 정상적인 골격의 비율을 가지며 신장에 비하여 다소 체중이 많고 복부의 피하 조직내에 지방 침착이 많으며 남아에서는 출생 전에 발현시 미소음경, 미소고환 및 미발달된 음낭 등을 보입니다. 소아 환아는 키가 3백분위수 이하이며 성장 속도가 1년에 4cm 이하입니다. 지능은 정상입니다.

(3).진단 및 치료
뼈나이가 실제 나이보다 어리고 성장호르몬 자극 검사를 시행하였을 때 성장호르몬이 정상 소아에서 보듯이 증가하지 않는 것을 볼 수 있습니다. 치료는 성장호르몬을 일주일에 6회(1회/하루) 투여하며 적어도 골 성장판이 닫힐 때까지 투여하는 것을 원칙으로 합니다.

(1).원인
염색체 이상에 의한 저신장증 중 가장 흔한 원인입니다. 사람의 세포에는 46개(23쌍)의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는 성염색체이며 나머지 44개는 상염색체라고 합니다. 여자의 성염색체는 XX이며 남자에서는 XY 입니다. 한 쌍을 이루는 두 개의 염색체중 하나가 다른 하나의 염색체와 약간의 차이만 있어도 우리 신체는 큰 변화가 생깁니다. 간혹 X나 Y가 태아에게 전해지지 못하면 XX나 XY 대신에 하나의 X 만 존재하게 되며, 총 염색체 수는 45개가 됩니다. 이런 경우를 45,X라고 표시하며 터너 증후군의 가장 흔한 원인입니다. 이러한 현상은 예측할 수도 없으며, 그 원인도 아직은 잘 모릅니다. 대략 여아 2500명 출생 당 1명 정도에서 터너 증후군이 관찰됩니다.

(2).증상
아기가 태어났을 때 얼굴 모양을 포함한 신체의 이상 중에서 다운증후군을 의심하게 하는 것들이 있습니다. 목이 두꺼워 보이며, 목뒤와 등을 연결하는 겹살이 관찰되는데, 이를 날개목 혹은 익상경이라고 합니다. 아이가 자라면 일반적으로 모발선이 목의 밑 부분까지 이어집니다. 출생시 손과 발이 부어 보이는데, 아이가 자라서도 계속 부어 보일 수 있습니다. 팔꿈치 밑 부분의 팔이 윗 부분에 비하여 바깥쪽으로 휘어져있으며 이를 외반주라고 합니다. 일반 아이에 비하여 턱이 작고 커서는 윗니와 아랫니가 고르게 맞지 않는 부정교합이 있습니다.

입안을 보면 입천장이 높습니다. 간혹 가슴이 매우 넓어 보이는데 양쪽 젖꼭지 사이가 넓어 보입니다. 아이가 자라면서 앞서 이야기한 신체 증상의 일부분은 없어지며, 많은 경우에 있어서 경험 있는 의사만이 이상 여부를 알 수 있는 경우도 있습니다. 심장 이상 등이 없는 경우 일반적으로 터너 증후군 아이가 병원을 찾는 이유는 키가 작아서 입니다.

뼈의 성장 과정에 이상이 있어, 치료를 받지 않는 터너 증후군 아이의 최종 어른키는 143cm 정도 됩니다. 팔과 다리의 길이 비율도 일반 아이와는 다릅니다. 또한 치료를 받지 않으면 유방이 발달하지 않으며 월경이 없습니다. 태아기 때 성염색체의 이상으로 인하여 난소가 퇴화되어, 난자 세포가 없어지고 여성호르몬을 분비할 수 없게 됩니다. 이로 인해 유방 발달과 월경이 없으며, 임신을 못하게 됩니다 그러나 간혹 어떤 아이들에서는 정상 사춘기 발달과 월경을 가지며, 임신을 한 경우도 있으나 그 가능성은 낮습니다. 터너증후군 환자는 심장및 콩팥에 선천성 기형이 있을 수 있으며 자라면서 비만이 발생하고 당뇨병 및 갑상선 질환 등 이 잘 발생하므로 진찰을 정기적으로 하여야 합니다

(3).진단
위에서 설명한 이학적 검사와 말초혈액을 채취하여 염색체 검사를 시행하여 진단합니다.

(4).치료
성장호르몬을 투여하는 시기는 아직 논란이 많으나 어릴수록 효과가 큰 것으로 알려져 있습니다. 성장호르몬으로 치료하는 동안에는 갑상선 기능 검사와 당화혈색소 검사 등을 통하여 부작용이 생기는지를 관찰하여야 합니다. 일반적으로 성장호르몬을 사용하는 동안에는 에스트로겐을 사용하여 사춘기를 유발하지 않습니다.

키가 어느 정도 커지면 이때부터 에스트로겐을 투여하여 자궁내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 이후 6개월에서 1년이 지나면 28일 주기로 첫 9일간은 에스트로겐(프레마린)만을 복용하고 나머지 12일은 프레마린과 프로제스틴(프로베라)을 21일간 복용을 시키고 나머지 7일은 약을 복용하지 않습니다. 그러면 약을 복용하지 않는 나머지 7일 동안 생리가 있습니다. 이러한 호르몬 제재들은 부작용이 있으므로 반드시 의사와 상의하여 복용하여야 합니다.

만성 신부전증으로 인한 신장 기능의 감소가 성장 장애를 일으킵니다. 성장호르몬의 투여가 성장 속도의 증가 및 최종 성인 키의 증가를 가져오는 것으로 알려져 있습니다.