갑작스러운 신장 기능의 저하로 소변이 줄어들어 몸 안에 노폐물이 쌓이고 (요독증), 혈관 내에서 적혈구 세포들이 터져서 (용혈) 빈혈이 일어나고 혈액 응고를 담당하는 혈소판이 감소하여 출혈성 경향이 생기는 질환을 말합니다.

용혈성 요독 증후군은 다양한 원인에 의해서 일어날 수 있으나, 어린이에서는 대장균 감염에 의한 설사 후에 일어나는 경우가 가장 흔합니다. 덜 익힌 쇠고기 (햄버거 등과 같은 고기) 를 섭취한 후에 설사와 잇달아 용혈성 요독 증후군이 발병한 예의 보고가 많습니다. 이 경우에는 대장균에서 생성된 독소가 그 원인입니다. 설사와 연관없이 증상이 나타나는 경우는, 그 원인이 여러 가지이며 그 기전도 모두 다를 것으로 생각되고 있습니다.

설사 연관형에서는 설사 혹은 피가 섞인 혈변 후에 발열, 구토, 복통 등이 나타나고 5일 내지 10일 후에 발병합니다. 갑자기 창백해지면서 피부에 출혈반이 나타나고 소변 양이 감소합니다. 소변 양이 감소하면서 몸이 붓기도 하고 혈압이 높아지기도 합니다. 그 외 경련이나 혼수 등의 신경계 증상이 나타날 수 있습니다.

진단은 혈액 검사에서 용혈성 빈혈과 혈소판 감소를 확인하고 혈액 검사와 소변 양의 측정으로 신기능의 감소를 확인하여 진단합니다. 설사 연관형에서 햄버거를 먹은 병력이 있거나 설사가 선행하였으면 참조하게 되고, 정확한 진단이 필요할 경우 대변에서 대장균 독소를 확인할 수 있습니다.

일반적으로 수분과 전해질의 불균형을 교정하고 혈압을 조절하는 보존적인 치료를 합니다. 수분/전해질 불균형이 심할 경우 투석치료를 하게 됩니다.

어린이에서 용혈성 요독 증후군은 급성 신부전과 만성 신부전의 중요한 원인 중 하나입니다. 설사 연관형의 경우는 비교적 예후가 좋아, 재발이 드물고 대부분의 경우 완전히 회복될 수 있으나 일부에서 만성 신부전으로 이행될 수 있습니다. 설사와 연관이 없는 경우는 예후가 좋지 않아 만성 신부전으로 이행되는 경우가 설사 연관형보다 흔하고 재발할 수도 있습니다.